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一名一岁多男婴,头围比同年龄孩子大,一次高烧后,并发肺炎死亡,经医师诊断发现,原来男婴罹患罕见的戊二酸尿症;小儿科医师表示,台湾没有戊二酸尿症的报告,因初期症状不明显,许多妇女产前检查时不易发现,一旦发病后才治疗,大多为时已晚。
台中荣总妇产部优生保健科主任林圣凯在今天妇产科医学会中,发表一则罕见疾病;他说,20多年来,台中荣总共收过6至7例罹患戊二酸尿症病童,不过都因发现太晚而早夭,目前尚有3名病童,其中两名也因发现太晚,治疗后情况还是不乐观,另一名因在产检时就发现并接受治疗,病情稍获得控制。
林圣凯说,依据国外报告,戊二酸尿症罹患率为1/30000至1/70000,台湾至今没有统计,台中荣总虽然数十年来,曾治疗约6至7例个案,不过都因治疗过晚而夭折,平均存活年龄不到2岁。
数月前,台中荣总接获3名戊二酸尿症个案,其中一对是兄妹;林圣凯说,哥哥10月大时,突然一次高烧,导致四肢僵硬,呼吸困难,经医院诊断证实罹患罕见戊二酸尿症,原来病童父母都是戊二酸尿症带原者。
他说,男婴父母的ivs10基因突变,导致**h酵素缺陷,使戊二酸代谢异常,有了大儿子的经验,母亲怀第二胎时,虽然经基因诊断,胎儿也遗传戊二酸尿症,不过父母坚持要把孩子生下,因此胎儿一出生,医师即以药物阻断体内nmda受体,减少戊二酸囤积,并让婴儿食用特殊奶粉。
他表示,目前罹患戊二酸尿症者都来不及长大,婴幼儿时期还可服用特殊奶粉,若病童幸运存活下来,医届必须快想法子因应。
林圣凯指出,戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病,若第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,此症的胎儿,多半症状不明显,因蜘蛛膜腔空间变大,头围比同周期的胎儿大一点,而前脑及后脑又有萎缩现象。
通常胎儿时不易被筛检出来,都是在出生后一次高烧而爆发,罹患戊二酸尿症的病童,神经发育慢,常因代谢异常、呼吸困难而死亡,就算存活下来,智商也比同年龄的孩子差。
林圣凯强调,孕妇若超音波发现,胎儿有大头症、小脑或脑部萎缩,又查不出病因,最好立即接受戊二酸尿症筛检。
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